什么是唐氏綜合征及唐氏篩查？

日期：2023-04-25 15:16 來源：明溪衛(wèi)健局
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　　倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶！關(guān)于唐氏綜合征及唐氏篩查，這些知識(shí)你需要了解。

　　唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱。
唐氏綜合征是人類智力障礙最常見的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。母親懷孕年齡過大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。目前研究表明，來自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。
　　唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙。可能還伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽力喪失、冠心病、睡眠障礙等。
目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠15~18周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。

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